关于唐氏筛查

　　什么是“唐氏综合征”？ 　　

　　唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，俗称先天性痴呆，是我国发生率最高的出生缺陷之一。大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征，平均每小时就有3个。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管病。平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。 　　

　　有必要做唐氏筛查吗？ 　　

　　唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一位准妈妈都有可能生出“唐氏儿”。而且生唐氏儿的几率会随着准妈妈年龄的递增而升高。该病目前既无有效的预防方法，也无有效的治疗方法，只有通过产前筛查及早发现，及时采取措施。所以，每位准妈妈，特别是高龄准妈妈最好做一次唐氏筛查，以避免家庭悲剧发生。《哪些人要做先天性愚型筛查》 　　

　　最佳筛查期是什么时候？ 　　

　　最佳筛查期是在孕15～20周。整个筛查包括三项：在孕9周时先做其中一项，等到了孕14周～21周再查另外两项内容，也可以在孕17周将两项筛查一次完成。 　　

　　如何筛查？ 　　

　　抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。

　　做唐氏筛查有危险性吗？ 　　

　　唐氏筛查是抽取静脉血。没有危险。 　　

　　检查前可以吃早餐吗？ 　　

　　做唐氏筛查时无需空腹。　　 　　

　　多胞胎的准妈妈要做检查吗？ 　　

　　每一位孕妇都有可能生出唐氏儿的可能。　 　　

　　如何得知筛查的结果？ 　　

　　准妈妈于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果。 　　

　　筛查结果多少算正常？ 　　

　　各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”，但小于标准值的未必不是愚弄儿，大于标准值的未必是愚型儿。

　　唐氏筛查的准确率为多少？ 　　

　　唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，大约30%的先天愚型胎儿无法通过这种方式检出。《唐氏筛查有待提高准确率》 　　

　　如果筛查结果异常怎么办？ 　　

　　可以作羊膜穿刺手术，抽取羊水作检查。《了解羊膜腔穿刺术》 　　

　　检查结果异常，孩子一定不能要吗？ 　　

　　唐筛结果只能说明是否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100；低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能呢。而且有关指标在不同的医院并不统一，不同的计算方法对于筛查结果是有影响的。如果检查结果异常，有必要做进一步检查(如羊水穿刺等)确诊，在进一步检查的结果尚未出现前，不必为此恐慌。

编者按：

　　◆ 每一位准妈妈都有可能生出唐氏综合征的孩子，作为一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，建议做一下。

　　◆ 如果检查结果异常，也不要马上认定胎儿不好，因为唐筛结果只能说明是否是唐氏儿的概率，其结果不是最终诊断，并非高风险宝宝就一定有问题，低风险宝宝就一定没有问题。但是有必要做进一步检查(如羊水穿刺等)确诊。

　　调查：你做过唐氏筛查吗？